В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") за два месяца с момента запуска расширенного массового неонатального скрининга подтвердили наследственные патологии у 38 новорожденных. Об этом во вторник ТАСС сообщили в пресс-службе центра.
"С 1 января 2023 года массовый неонатальный скрининг в России был расширен до 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний. За первые два месяца работы программы специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова подтверждена наследственная патология у 38 новорожденных, заподозренных в ходе проведения скрининга", - говорится в сообщении.
Таким образом, были выявлены 6 детей со спинальной мышечной атрофией, 12 - с первичными иммунодефицитами, 20 - с наследственными болезнями обмена веществ. Всего в группу риска по наследственным заболеваниям за первые два месяца расширенного скрининга попали более 2 тыс. новорожденных. Биообразцы детей направляли из всех регионов РФ в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, который является референсным центром.
Всего в РФ созданы 10 центров расширенного неонатального скрининга. В МГНЦ, как в референсном центре, проводят подтверждающую диагностику, также его специалисты ведут организационное и методическое руководство проведением скрининга во всех регионах страны.